Mañana 29 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras y desde el Grupo de Trabajo de Genética y Enfermedades Raras de la semFYC, coordinado por nuestro tesorero-secretario Miguel García Ribes, han elaborado un decálogo 📌 con objetivos para mejorar la atención a las personas con Enfermedades Raras, que deberían aunarse «bajo el paraguas» de la Estrategia de Enfermedades Raras de nuestro Sistema Nacional de Salud: avanzar en la creación de la especialidad de Genética Clínica, eliminar las desigualdades entre Comunidades Autónomas respecto a poder acceder a toda la cartera de servicios y pruebas de cribado neonatal, establecer vías de derivación de pacientes con sospecha clínica y diagnóstico ya confirmado a centros de referencia y unidades de investigación, desarrollar una estrategia común para gestionar los registros de estas enfermedades, formar a los profesionales sanitarios (incluyendo residentes) y poder incluir medicamentos huérfanos y de uso compasivo para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
Aprovechamos para recordar también el documento 📌 colaborativo que se publicó en la revista de Atención Primaria sobre los criterios de derivación a un Servicio de Genética Clínica.