El día 28 de febrero (día 29 en los años bisiestos), se celebra el día de las Enfermedades Raras (ER) o, como nos gusta decir en el Grupo de Trabajo de la semFYC sobre “Genética clínica y ER”, el día de los “pacientes crónicos con necesidades especiales normalmente no cubiertas”. ¿Por qué este matiz? Porque entronca con más exactitud en el abordaje de los pacientes con ER que propugnamos desde la Medicina de Familia, o lo que viene a ser lo mismo, el enfoque biopsicosocial del que estamos tan orgullosos, y que en el caso de estos pacientes a menudo brilla por su ausencia.
En un año en el que parece que solo hay un problema sanitario rondándonos la cabeza, muchos de los avances y reconocimientos que estos pacientes han ganado durante estos años han sufrido un importante retroceso, tanto en lo que al diagnóstico se refiere, como en el acceso a nuevos tratamientos con medicamentos huérfanos y/o de uso compasivo.
Y es que, a lo largo de este año, todos hemos vivido situaciones y sensaciones con las que los pacientes con ER están muy familiarizados: el desconocimiento de la enfermedad, la incertidumbre de si la tenemos o no, la falta de protocolos diagnósticos y terapéuticos, el uso de tratamientos experimentales, la falta de acceso a la vacuna o fármaco salvador… con la diferencia de que, al menos de momento, parece que vamos hacia la dirección correcta para erradicar la enfermedad, o al menos, reducirla lo máximo posible, mientras que en el caso de las ER la situación de la mayor parte de los pacientes se ha estancado y, cuando no, ha involucionado. En este sentido, los pacientes con ER han dado una vez más un ejemplo de pragmatismo del bueno del que, ante la incertidumbre, el desconocimiento, y la ausencia de esperanza, les hace sacar fuerzas día a día para seguir asomando la cabeza y visibilizarse en una lucha en la que, a diferencia de esta que ahora nos mantiene tan ocupados, no tiene el horizonte final tan cercano ni mucho menos. Solo la investigación coordinada a nivel internacional (y su correspondiente financiación, como no) puede acercarnos a este horizonte, lo hemos aprendido a lo largo de estos meses y no debemos olvidarnos de ello.
Como médicos de familia que somos deberíamos hacer un ejercicio de reflexión en esta fecha especial y aprovechar estas sensaciones para ponernos en el lugar de nuestros pacientes que pueden tener o tienen una ER y mejorar nuestra relación con ellos. Si aun no sabemos quienes son, buscadlos en el cupo, serán pocos, muchos de ellos apenas vendrán por la consulta, inmersos en el peregrinar por la consulta de los múltiples especialistas que a menudo requieren, y si no sabemos cómo abordarlos, poneros en contacto con nuestro grupo de trabajo o consultad los múltiples recursos online que tenemos disponibles al respecto. El Protocolo DICE-APER, la herramienta que hemos diseñado junto con el Instituto de investigación de ER (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, la Federación Española de ER (FEDER), y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con ER y sus Familias (CREER) está disponible en la página web https://dice-aper.semfyc.es/ y podría ser un buen punto de partida.
Los pacientes con ER son el paradigma del paciente crónico, del paciente experto y, en muchas ocasiones, nos pueden dar lecciones de vida difícilmente olvidables. Aprovechémoslo, y que este año en el que todos hemos sido un poco “raros” no haya sido en vano.
Miguel García Ribes
Coordinador del GdT en Genética Clínica y Enfermedades Raras de la semFYC
Presidente de la Sociedad Cántabra de Medicina de Familia y Comunitaria
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